T3 C1 - Variabilité génétique et santé
A - Origine, prévention et traitement d'une maladie génétique : la mucoviscidose.
La mucoviscidose se traduit par la production d’un mucus anormalement visqueux qui encombre les voies respiratoires et les canaux pancréatiques. Cette maladie est la conséquence de la mutation d’un seul gène (gène CFTR). Seuls les individus homozygotes sont atteints. Dans des familles déjà touchées par la maladie, l’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque pour un nouvel enfant d’être atteint.
Les effets de la maladie sont atténués par certaines pratiques : kinésithérapie respiratoire, aérosols…La thérapie génique représente un espoir de corriger l’anomalie dans les cellules pulmonaires atteintes.
B - Les maladies plurifactorielles exemple : les diabètes de types 2
C - Variation génétique et cancer : mécanismes et prévention des cancers
Ex le cancer du col de l'utérus, dépistage et vaccination
BILAN
Des pathologies comme le diabète de type II ou le cancer sont associées à des gènes dont certains allèles rendent plus favorable le développement de la maladie sans pour autant la rendre certaine. On parle de gène de prédisposition. Dans ce cas, le mode de vie et le milieu interagissent avec le génome dans le développement de la maladie.
Certaines mutations du génome peuvent se produire dans les cellules somatiques et se transmettre à leur descendance formant un clone cellulaire porteur des mutations. La formation d’un tel clone peut aboutir à un processus de cancérisation si les mutations affectent le processus de contrôle des divisions cellulaires.
De telles mutations peuvent être spontanées ou provoquées par des agents mutagènes de l’environnement ou par des virus. Les études épidémiologiques et les connaissances sur les cancers permettent d’envisager des mesures de protection et de prévention.
Les études épidémiologiques :
Les études épidémiologiques permettent de tester l’influence de tel ou tel facteur. Pour des raisons éthiques, on ne peut pas soumettre l’Homme à une expérimentation pour tester l’influence sur la santé de tel ou tel facteur (élément de l’environnement, de l’alimentation, médicament…). On recourt alors à des études épidémiologiques. Des groupes de patients sont constitués en fonction du facteur à tester (par exemple un groupe est soumis au facteur étudié et un groupe témoin). Puis, les groupes sont suivis et le nombre de malades qui apparaissent dans chacun est comptabilisé. Des analyses statistiques indiquent ensuite s’il y a un lien entre facteur testé et développement de la maladie.
D résistance bactérienne aux antibiotiques : un problème de santé publique
Comme tous les autres êtres vivants, les bactéries subissent des mutations spontanées dont certaines font apparaître des allèles de résistance aux antibiotiques. La présence de ces bactéries résistantes dans un milieu contenant des antibiotiques aboutit à leur sélection et à leur développement. Ainsi l’utilisation systématique d’antibiotique favorise l’émergence de bactéries résistantes difficiles à combattre.
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