Le séquençage du génome a permis de savoir que le corps humain contient environ 21 000 gènes. Cette connaissance ouvre le champ à de nombreuses applications (détermination de la présence d’allèles de prédisposition à certaines maladies…) mais, pose également des problèmes éthiques.

· La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet d'identifier un individu à partir de son ADN. Par comparaison avec d’autres séquences, il est ensuite possible de reconstituer des relations de parentés.

· L’étude de la diversité allélique permet de reconstituer les liens qui unissent les Homo sapiens et de reconstituer les grandes étapes de leur histoire.

· L’application des techniques de la génomique à de l’ADN de restes fossiles a permis de reconstituer le génome d’Homo disparus et ainsi d’éclairer les liens qui nous unissent à eux.

· La découverte d’allèles à l’état dérivé de gène provenant d’autres Hominidés (néandertaliens, dénisoviens) dans le génome d’Homo sapiens pose la question des hybridations et, des avantages sélectifs qu’ils peuvent offrir actuellement (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude…) ou passée (résistance à la peste…)